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家人相继得怪病死去 华裔女吓得去验血 结果…

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发表于 2023-11-8 09:13:08 | 显示全部楼层 |阅读模式
  从小就亲眼目睹周围的家人陆续得怪病去世,是件多么残忍的事?或许,这个答案也只要华裔女子辛迪·林(Cindy Lam)才深有体会。
  林说从她记事起,她家就有人陆续离奇死亡。
  父亲的堂兄弟、叔伯和姑姑在五十出头时就接连去世;而她最小的姑姑也在 42岁时就离开了人世。
  他们中有几个人在去世前,还曾出现了摔倒,忘事,认不出自己的孩子的失智、痴呆症状。  一直以来,林都暗暗认为这是某种不祥的征兆。
  直到2019年,一向健康活泼的父亲突然摔倒而后出现失智,她才意识到这是一种罕见的家族遗传病。
  林说,在66岁之前,父亲身体一向康健,也是一个狂热的篮球运动员,每天都会和同事们一起打全场篮球,三分球投得既流畅又轻松。

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图片来源于Cindy Lam,版权属于原作者
  然而某一天,父亲却突然在比赛中摔倒。
  几周后,他开始忘记在厨房哪里可以找到牙签,作为一名电气工程师却连基本的数学问题都不会做了,之后甚至发展到认不出自己的家在哪。
  父亲的突变让全家人担心不已,而后立即带他去看了医生。
  医生的诊断让全家人揪心,但同时也揭开了家族中接连有人离奇去世的真相:一种叫做致死性家族性失眠症(FFI)的超级罕见疾病。

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  图片来源于ScienceDirect,版权属于原作者
  致死性家族性失眠症,是一种罕见的家族性体染色体显性遗传疾病。与传染性海绵状脑病类似,由朊毒体(prion)引起。
  通俗点讲致死性家族性失眠症与牛的疯牛病属于同一类疾病--朊病毒病。
  发病之后,病人的失眠状况每日俱增而后引发恐慌症发作,在长久不能入睡后,病人后期会出现失智症,对外界刺激没有反应,变得麻木或陷入昏迷直至死亡。
  从目前的医学来看,这几乎是绝症,无法治愈。
  林说她们家族是世界上仅有的几十个携带这种基因突变的家族之一。而她父亲把这种病遗传给她的几率有50%。
  致死性家族性失眠症整个的发病时期非常快,发病之后7到36个月之间,通常就会致死。
  2019年林的父亲被告知还能活6到12个月,2020年7月父亲68岁生日时,他已经不能说话,萎缩的身体也无法动弹。
  在生命的最后六个月里,林只能靠父亲控制自己的眼睛和眉毛,以及他发出的 "嗯 "的咕哝声进行交流。
  经过漫长而痛苦的一年,父亲在2020年感恩节周末去世。
  父亲去世后,林说她对她的未来产生了迷惘和恐惧。
  她不知道自己有没有携带基因突变,而导致生命被缩短,还得在生命结束的前几个月经历一场噩梦。
  这些担忧让她辗转反侧,只能向朋友倾诉,而朋友的安慰也是很硬核:
  其中一个朋友说,如果确定了她会立马放弃干细胞研究的博士学位,搬到巴黎,和所有的法国帅哥亲热,还会穿着红色丝绸长袍整天喝酒抽烟。
  朋友的幽默让林心中的担忧,似乎有所减轻。
  2021年初,世界开始重新开放后,林也勇敢的选择了去验血寻找答案。
  在打开加利福尼亚大学旧金山分校神经病学教授、朊病毒病专家迈克尔·格施温德(Michael Geschwind)给出的信封前,林心中忐忑万分。
  而看到信里的字后,她瞬间热泪盈眶。
  阴性!!
  林说看到自己没有携带FFI基因突变,可以健康地度过一生时,她的心情万分奇怪。
  她感到一种奇怪而矛盾的内疚、解脱和恐惧。她不会像父亲那样受尽折磨,但家族可能还没有摆脱这种疾病。
  奇怪的心情让林难以言表,但她也明白这终究是父亲无意中送给她的一份大礼。
  在“重获新生”后,林说她想通了很多。
  每天早上,她看着寿命有限的爱犬科亚(Koa)用纯粹的、无拘无束的快乐迎接每一天,她突然觉得自己不该在不快乐的事情上浪费太多时间。
  “科亚每天都活得很开心,它没有太多的时间浪费在那些不能给它带来快乐的事情上,我也是。”
  而这应该也是父亲希望看到的。
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