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今年28岁的小张，和妻子是相亲认识的。双方在婚前都没有性生活的经验，这也让他们婚后第一次同房尴尬不已，因为小张一直无法进入。开始时他们以为是缺乏经验导致的，但连续试了好多次都无法成功。尽管如此，妻子还是不断地安慰小张，让他不要着急，慢慢来。
可是一个多月过去了，两人还没有成功同房，眼看着父母一直催着两人赶紧备孕，小张就带着妻子一同去医院检查。这才发现，原来之前一直尝试失败并不是自己的原因，而是因为妻子患有“巨阴症”，并且需要进行手术治疗。
听到这个诊断结果，夫妻俩都傻眼了，这到底是个什么病，从未听说过。
01巨阴症到底是个什么病?
巨阴症，事实上是先天性肾上腺增生症的一种表现，先天性肾上腺增生症是由于人体的肾上腺皮质激素生物在合成过程中，所需要的酶缺陷而引发的一种先天性常染色体隐性遗传病。
当两个携带致病的基因同时存在时就会发病。也就是说，父母同时携带致病基因，孩子可能会发病，如果只有父亲或母亲一方携带致病基因，孩子则不会发病。
根据缺乏酶的类型，先天性肾上腺皮质增生症可以分为21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症、3β-羟类固醇脱氢酶以及17α-羟化酶缺乏症等多种类型，其中以21-羟化酶缺乏症最为常见，占比为90%-95%。
而21-羟化酶缺乏症又可分为失盐型、单纯男性化型、非经典型三种，具体的临床表现如下：
失盐型：可表现为低钠血症、高钾血症，临床症状为喂养困难、呕吐、生长缓慢等，一些高雄激素血症的患者，则会表现为女性阴蒂肥大、男性阴茎异常增大;
单纯男性化型：可表现为高雄激素血症、电解质水平正常，男婴出生时一般生殖器正常，但随着激素作用会出现中枢性性早熟;女婴则会有生殖器不同程度男性化的表现，如阴唇融合、阴蒂肥大等。没有及时干预，会引起骨骺提前闭合、成年矮小症发生，女性还可能因此而影响正常的生育功能;
非典型性患者：早期一般没有明显症状，在儿童时期会出现阴毛、多毛以及面部痤疮等异常表现，女性青春期时会有月经紊乱、闭经等表现。
先天性肾上腺增生症并非不可预防，目前国内有相关的新生儿21-羟化酶缺乏症检查，通过血滤纸片进行筛查，可早期发现患儿，并对患儿进行及早的干预。筛查对象为出生时72小时，哺乳8次以上的新生儿。
02
“巨阴症”可以生育吗?
由于雄激素过多，引起女性外生殖器男性化以及下丘脑-垂体-卵巢轴的内分泌功能收到干扰等原因，患有巨阴症的女性，生育能力会比正常人低。
首都医科大学附属北京儿童医院的张潍平教授表示，不同类型的先天性肾上腺增生症患者，治疗后生育能力恢复情况也不同，非失盐型女性在治疗后生育能力恢复率很高。而失盐型的女性，即便是经过治疗，怀孕的几率也低于10%。
女性患有巨阴症是否可以生育，主要看三方面的情况：
有无并发症：部分女性身上有尿道狭窄、输卵管狭窄等并发症，如输卵管狭窄会影响精子和卵子的正常结合，让女性的生育能力受影响。
严重程度：巨阴症根据病情的严重程度可分为轻中重三种，其中轻度患者经过及时治疗不会影响生育能力。中度病程的患者，如若阴蒂肥大较为明显的话，则可能会影响生育能力。但经过规范的治疗，还是有希望恢复生育能力。重度的患者，在进行治疗后也可能无法进行正常的性生活和分娩，需要通过人工授精等方式帮助怀孕。
子宫内膜厚度：对于没有输卵管狭窄问题的女性，需要考虑子宫内膜的厚度，如果内膜过薄的话，受精卵很可能无法正常着床，即便是着床了，也有很大的几率会流产。
03
“巨阴症”该如何治疗?
先天性肾上腺皮质增生的最佳治疗时期是新生儿出生后3个月内，此时治疗可以最大程度减少对新生儿日后的影响。常用的治疗方法主要有以下两种。
1、激素替代治疗
浙大儿院内分泌科主任董关萍主任医生表示，先天性肾上素增生症的患者，由于体内酶缺乏而导致糖皮质激素、盐皮质激素分泌减少，让雄性激素分泌增加，出现女性男性化、男性性早熟的问题。
患儿出生后，可通过补充糖皮质激素、盐皮质激素来维持患儿正常的生理代谢，减少雄性激素过度分泌，促进正常的生长发育。
2、手术治疗
一些因为先天性肾上素增生症而出现严重生殖器异常的患儿，需要通过手术的方式进行重建，手术包括有缩小阴蒂、重建阴道口等，一般建议在2~6月龄时进行。
先天性肾上素增生症是一个对婴幼儿健康威胁很大的疾病，家长们对此要引起足够的重视，发现异常尽早干预。 |
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发表于 2024-1-10 09:13:06
