患罕见病几乎无法吃饭：加拿大女子自费寻求到国外接受手术

对大多数人来说，吃饭是日常生活中再普通不过的一部分。但对曼省28岁的Nicole Friesen来说，她的身体已经无法完成这件事。遗憾的是加拿大的医生对此罕见病束手无策，她只能自费寻求到国外接受手术。

Friesen从小就一直饱受多种胃肠道问题困扰。她尝试戒除麸质、乳糖等各种食物，努力找出诱发症状的原因，但随着年龄增长，她的情况反而不断恶化。

她说：“我开始在吃完饭后剧烈不适。”

“事情发展到我每次最多只能吃3口食物，就会感到非常胀和恶心。我会出现持续数小时的剧烈疼痛，只能蜷缩成胎儿姿势躺在床上，用热水袋缓解。每一次尝试进食都会变成这样。”

大约3年前，她的健康状况急转直下。进食几乎变得不可能，她开始迅速消瘦。

在看过多名血管外科医生并咨询其他医生后，最初的检查结果显示，她患有一种极其罕见的疾病，称为上肠系膜动脉综合征（Superior Mesenteric Artery Syndrome，简称SMAS）。

这种疾病是指小肠最前、最短的一段——十二指肠的第三部分，被上肠系膜动脉和主动脉夹压，导致食物和液体难以通过。

Friesen说，在长达一年多的时间里，由于无法进食任何正常食物，她只能靠每天3到4勺花生酱和糖霜来勉强摄取热量。

在成功植入喂养管之前，她的体重一度降到不足90磅。

她说：“正因为这样，我不得不依赖喂养管和PICC导管来获取营养和水分。当我终于装上喂养管时，那是一种巨大的解脱。”

Friesen随后恢复了失去的体重，但这依然没有解答她为何丧失消化食物能力的根本原因。

她说：“医生们对我为什么无法进食感到非常困惑，各项检查也没有明确结论。”

在加拿大以外寻找答案

由于在曼尼托巴省无法得到明确诊断，Friesen表示，她和丈夫于今年6月前往西班牙，拜访一位专门研究血管压迫综合征的外科医生。

在进一步检查后，Friesen说，她被正式诊断出不仅患有SMAS，还同时患有正中弓状韧带综合征（Median Arcuate Ligament Syndrome，MALS）、胡桃夹综合征（Nutcracker Syndrome，NCS）以及May Thurner综合征（MTS）。

她表示，终于找到病因让她感到如释重负，但接下来仍需要接受治疗。

加拿大无法进行SMAS手术

Friesen目前已预约接受一种称为Alvear方法的手术，这是一种针对小肠受压部位的特定修复手术。

但这种手术方式在加拿大并不提供。她计划于1月前往美国Virginia接受手术。

她说：“这种手术为SMAS患者重新获得进食能力带来了巨大的希望。目前在美国只有少数几位外科医生掌握了这种方法。”

她还说：“如果加拿大有外科医生愿意学习并开展这种手术，那将会非常令人振奋。”

极其罕见的疾病组合

Charles Bernstein医生表示，他从未听说过有患者同时患有Friesen的4种疾病。

这位来自大学医学院、内科杰出教授说：“同时患有2种或以上这样的疾病已经极其罕见，而4种并存则非常非常罕见。”

他说：“我个人曾管理过患有MALS和SMAS的患者，但从未见过May Thurner综合征的病例。”

Bernstein表示，当患者同时患有多种罕见疾病时，感到缺乏可获得的医疗资源是很常见的。

他说：“无论是在Winnipeg、多伦多，还是其他主要中心的资深血管外科医生，都很可能从未见过同时患有这4种疾病的患者。”

“在这种情况下，前往卓越医疗中心并不罕见。往往需要去大型中心，很多时候在美国，有时在欧洲，那里接诊过这类罕见疾病患者。”

他说：“我会鼓励这类患者，尽可能在最专业、最有相关经验的中心接受治疗。”

至于Friesen，她将不得不自行承担1月前往Virginia手术期间的手术费、差旅费、住宿费及其他医疗开支，总费用预计约为60000加元。

但她表示，无论花费多大，她只祈求一个结果。

她说：“我们非常希望，这次手术能让我重新获得进食的能力。”