卑诗19岁小哥基因被“修好” 奇迹治愈罕见绝症

对于 19 岁的卑诗省(B.C.)小哥泰·斯佩尔(Ty Sperle)来说，去年的那一天他永生难忘。在经历了长达十多年“绝望”的抗病生活后，他被告知自己通过一种全新的基因编辑技术，彻底治愈了体内的罕见遗传病。

斯佩尔在接受采访时坦言，那一刻他感受到了“疯狂的震撼”，随之而来的是无法言喻的幸福。

这不仅仅是一个年轻人的新生，更是人类医学史上的一座里程碑：斯佩尔是全球首位接受并被“先导编辑”(Prime Editing)技术治愈的患者。这一突破性进展已于去年 12 月刊登在顶级医学期刊《新英格兰医学杂志》上。

从 5 岁起的噩梦：免疫系统崩溃，生命随时会“潜入”危机

家住卑诗省基隆拿市(Kelowna, B.C.)的斯佩尔，在 5 岁左右被诊断出患有慢性肉芽肿病(Chronic Granulomatous Disease)。

在温哥华的卑诗省儿童医院(BC Children’s Hospital)治疗了他十多年的儿科免疫学家斯图尔特·特维(Stuart Turvey)医生解释说，这种病会让患者的免疫系统极度脆弱。

“患有这种疾病的人通常无法长寿且健康地生活，”特维医生直言，即便是一次普通的感染，对斯佩尔来说都可能是致命的。

在接受基因编辑治疗之前，斯佩尔每天都必须服用抗生素和抗真菌药物。

“但这并不完美，”特维医生说，

“每一天，斯佩尔和他的家人都生活在恐惧之中，担心某种严重的感染会突然袭来。”

通常，此类患者需要进行化疗和骨髓移植，但前提是必须有匹配的供体。然而，斯佩尔当时根本找不到合适的捐赠者，这让他一度陷入了死胡同。

“上帝的手术刀”：提取细胞、纠正“拼写错误”、再塞回去

转机出现在美国 Prime Medicine 公司研发的“先导编辑”技术。特维医生敏锐地抓住了这个临床试验的机会，由于全加拿大只有蒙特利尔圣茹斯蒂娜大学医院(Sainte-Justine University Hospital)这一个实验点，斯佩尔为此奔赴千里。

这项被称为“奇迹”的治疗过程非常硬核：

提取：提取斯佩尔自己的受损细胞;

修复：在实验室里精准纠正 DNA 里的“拼写错误”;

回输：将修复好的细胞重新植入斯佩尔体内并使其增殖。

特维医生解释道：

“这意味着他的身体不会产生排斥反应，修复后的细胞也不会攻击他的身体，因为那本就是他自己的细胞，只是‘修好了’。”

作为全球首位“吃螃蟹”的人，斯佩尔承认当时“极度紧张”。

“当他们把移植的东西放入我体内时，我压力大到无法想象，”他告诉媒体。但出于对医生的信任，他坚持了下来。

新生：告别药罐子，终于可以去野营了！

现在，斯佩尔已经是卑诗大学(UBC)奥肯那根校区科学系的二年级学生。随着身体里的健康细胞不断繁殖并覆盖原本有缺陷的细胞，他终于彻底摆脱了病魔。

“我之前所有的药物方案都取消了，我再也不用吃药了，这简直太神奇了，”斯佩尔兴奋地说道。由于免疫系统恢复正常，他终于可以去做以前不敢做的事了，比如去野外露营。

“以前那是个巨大的风险，因为森林里到处都是细菌，但现在我可以毫无顾虑地去了。”

当他把治愈的消息告诉一直在医院外守候的母亲时，妈妈瞬间流下了幸福的泪水。

特维医生表示，斯佩尔的案例证明了基因编辑技术可以作为一种治愈手段。卑诗省健康厅长乔丝·奥斯本(Josie Osborne)赞扬这是医学上的一个“里程碑”，展示了科学投资如何带来改变生命的关怀。